La prueba del talón en recién nacidos consiste en un test de sangre recogido a través de un pequeño pinchazo en el talón del bebé a partir de las 48 horas de vida. En este análisis se determinan posibles alteraciones en vías metabólicas y enfermedades endocrinas congénitas.

La detección precoz de dichas enfermedades es fundamental para comenzar un tratamiento adecuado ya que en recién nacidos es posible que todavía no se muestren signos de padecer alguna enfermedad metabólica.

En Ucrania en la maternidad se realizan, y no en todos los casos, una prueba del talón para determinar alteración congénita en las siguientes enfermedades: Fenilcetonuria, Fibrosis quística, Hipotiroidismo y Galactosemia.

No se suelen entregar los resultados, y sólo se comunica en el caso de que haya algún valor fuera de los límites establecidos. En ese caso se harían exámenes más exhaustivos.

Go4baby ha considerado que la prueba del talón que se realiza en Kiev no es lo suficientemente amplia, sabiendo que hoy en día se pueden medir hasta 19 enfermedades con sólo unas gotas de sangre del recién nacido.

Una opción que se puede barajar es hacer la prueba del talón una vez que se haya regresado a España, asumiendo que el tiempo de estar en Kiev no juegue en contra de la detección de alguna alteración metabólica en nuestro bebé.

También es posible realizar esta prueba durante la estancia de la familia en Ucrania y asegurar el perfecto estado de salud de nuestro hijo. Para ello Go4baby te facilita el poder realizar el test del talón una vez que tu pequeño es dado de alta y envía la muestra de sangre a un laboratorio de confianza donde se realiza el análisis de los siguientes parámetros:

TSH neonatal, Fenilalanina, Galactosa neonatal, Galactosa-fosfato uridil transferasa, 17-Hidroxiprogesterona, Biotinidasa, Tripsina inmunoreactiva, Acilcarnitina y otros aminoácidos.

Según este análisis se puede determinar si existe alteración en las siguientes vías:

  • Metabolismo de aminoácidos: Fenilcetonuria (PKU), Hiperfenilalaninemia (HPA) y Enfermedad del jarabe de arce (MSUD).
  • Oxidación de ácidos grasos: MCAD, LCAD y LCHAD.
  • Ciclo de la carnitina: CPT1, CPT2 y deficiencia en la Carnitin translocasa.
  • Acidemia orgánica: Acidemia Glutárica tipo1 (GA), Acidemia Isovalérica (IVA) deficiencia en 3-Metil Crotonil CoA Carboxilasa (3-MCC), acidemia Metil-malónica (MMA), Acidemia propiónica (PA) y deficiencia en 3-Hidroxi 3-MetilGlutaril CoA Liasa (HMG)
  • Hipotiroidismo congénito.
  • Hiperplasia adrenal congénita (CAH).
  • Deficiencia en Biotinidasa.

Muchos son los beneficios que nos aporta el conocer el estado metabólico de nuestro hijo frente a la poco costosa que resulta esta prueba.

Lo que más puede preocupar a los papás es el llanto del bebé al obtener las gotas de sangre, ya que no sólo es el pinchazo en el talón, si no que también se le aprieta hasta conseguir al menos 4 gotas. Pero todo sea por asegurar la salud de nuestro pequeño tesoro.

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